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DIAGNÓSTICO PRENATAL

 

Diagnóstico prenatal: imprescindible para el buen control del embarazo

El diagnóstico prenatal es el conjunto de técnicas disponibles para conocer el adecuado desarrollo del feto antes de su nacimiento. Cada gestante deberá ser estudiada e informada de forma individual, aplicando los métodos diagnósticos adecuados a su caso en concreto.

Existen una serie de factores que pueden orientar hacia la realización de una prueba invasiva como son: edad materna avanzada, antecedentes de embarazos con anomalías o retraso mental, progenitores portadores de alguna anomalía cromosómica, antecedentes familiares de malformaciones, etc.

De forma rutinaria realizamos:

  • Analítica: Entre la semana 9 y 12, pueden cuantificarse dos proteínas del embarazo (Beta-HCG y la PAPP-A), cuyo aumento o disminución, están relacionados con la aparición de algunas enfermedades cromosómicas.

  • Ecografía: es el método de exploración imprescindible en el diagnóstico prenatal.

    • En el primer trimestre nos permite detectar algunas imágenes consideradas como “marcadores de cromosomopatías”. La más válida y aceptada en los últimos años es la translucencia nucal. Se considera elevada por encima de 3mm, y en esos casos, deberíamos ofrecer la realización de una prueba invasiva. Igualmente importante es visualizar el hueso nasal, pues su ausencia se ha relacionado con el Síndrome de Down.

    • En el segundo trimestre, alrededor de la semana 20, es la época más adecuada para el diagnóstico de la mayoría de malformaciones de tipo anatómico.

  • Estudios combinados: Consiste en el cálculo de un índice de riesgo de enfermedad cromosómica (especialmente del Síndrome de Down), empleando la edad de la gestante, marcadores analíticos (los dos comentados anteriormente) y otros ecográficos. El resultado nos dará una probabilidad estadística catalogando la gestación como de alto o bajo riesgo para esa enfermedad.

  • Test de ADN fetal en sangre materna (Neobona, antes Harmony Test): Se realiza a partir de la semana 10, con la capacidad de conocer en 2 semanas el riesgo de padecer Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), Trisomía 13 (Síndrome de Patau) y otras anomalías relacionadas con los cromosomas sexuales (X e Y), como el Síndrome de Turner y el Síndrome de Klinefelter. Al realizarse con sangre materna, no supone ningún riesgo para el bebé, como ocurre con los métodos invasivos. Nos da un resultado con una fiabilidad superior al 99% . Se puede realizar en embarazos múltiples.

Técnicas invasivas

Son las técnicas que nos confirmarán el diagnóstico sospechado con los procedimientos anteriormente descritos.

    • Biopsia Corial: Tiene como objetivo la obtención de tejido placentario, por vía abdominal o transcervical, para estudios genéticos. Presenta como ventaja respecto a la amniocentesis que su realización es más precoz, en las semanas 11 y 12, con una tasa de complicaciones similar.

    • Amniocentesis: Consiste en la obtención de líquido amniótico que rodea al feto mediante una punción a través del abdomen materno. Se realiza entre las semanas 15 y 17. Permite la detección de alteraciones cromosómicas específicas en las células del líquido amniótico. Además con la Hibridación In Situ Fluorescente (FISH), nos permite en el plazo de 24-48 horas, realizar un análisis para los cromosomas implicados más frecuentemente en las alteraciones numéricas en recién nacidos. Como alternativa a la amniocentesis surge el test prenatal no invasivo.

    • Funiculocentesis: Es la obtención de sangre fetal, mediante la punción de un vaso umbilical guiada por ecografía. Se practica a partir de la semana 19-20. Es una técnica con indicaciones mucho más selectivas, siendo útil para el estudio rápido de cromosomas fetales y para confirmar infecciones, anemias o enfermedades graves del feto.

El momento y la necesidad de realizar estas pruebas ser recomendado por el ginecólogo en consulta.

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